Таҳқиқот техникаи таҳрири генро барои муҳофизат кардани насли худ аз бемориҳои ирсӣ нишон медиҳад
Омӯзиш дар нашр табиат бори аввал нишон дод, ки ҷанини одамро дар марҳилаи хеле аввали инкишофи ҷанин бо роҳи ислоҳ кардан мумкин аст. таҳрири ген (инчунин ислоҳи ген номида мешавад) техника бо номи CRISPR. Тадқиқот, ҳамкории Институти Солк, Донишгоҳи Тандурустӣ ва Илмии Орегон дар Портланд ва Институти Илмҳои Асосӣ дар Корея нишон медиҳад, ки муҳаққиқон мутацияи генҳои патогениро барои ҳолати дил дар ҷанини инсон ислоҳ кардаанд, то ин ки онро аз байн барад. беморӣ дар наслхои хозира ва наслхои оянда. Таҳқиқот дар бораи пешгирии ҳазорон бемориҳое, ки дар натиҷаи мутатсияҳои як/якчанд дар як мутация ба вуҷуд меоянд, фаҳмиши назаррас медиҳад. ген.
Ислоҳи як гени марбут ба беморӣ пеш аз оғози ҳаёт
Ҳолати дил бо номи кардиомиопатияи гипертрофӣ (HCM) сабаби маъмултарини боздошти ногаҳонии дил мебошад, ки ба марг оварда мерасонад ва тақрибан ба 1 нафар аз 500 нафар одамони ҳама синну сол ва ҷинс таъсир мерасонад. Гумон меравад, ки HCM маъмултарин мерос ё генетикӣ ҳолати дил дар саросари ҷаҳон. Он дар натиҷаи мутатсияи бартаридошта дар ген (MYBPC3) ба вуҷуд омадааст, аммо мавҷудияти ин ҳолат то дер нашудааст, ошкор карда намешавад. Одамоне, ки нусхаи мутантии ин ген доранд, 50 дарсад имкони интиқоли онро ба фарзандони худ доранд ва ба ин васила ислоҳи ин мутатсия дар ҷанин пешгирӣ мекунад. беморӣ на танхо дар бачагони зарардида, балки дар наслхои ояндаи онхо хам. Бо истифода аз усулҳои IVF (In vitro fertilization), муҳаққиқон ҷузъҳои генҳои ислоҳшударо ба тухмҳои солими донор, ки бо нутфаҳои донор бордор шудаанд, ворид карданд. Методологияи онҳо ба ҳуҷайраҳои донор имкон медиҳад таъмири ДНК механизмҳои ислоҳи мутатсия дар давраи навбатии тақсимоти ҳуҷайра. Мутация асосан бо истифода аз сунъӣ ислоҳ карда мешавад КДН пайдарпаӣ ё нусхаи мутатсиянашудаи гени аслии MYBPC3 ҳамчун қолаби ибтидоӣ.
Муҳаққиқон тамоми ҳуҷайраҳои ҷанинҳои ибтидоиро таҳлил карданд, то бубинанд, ки мутация то чӣ андоза муассир барқарор шудааст. Техникаи ген таҳрир ҳарчанд дар марҳилаи хеле пешакӣ бехатар, дақиқ ва муассир дониста шуд. Хулоса, "ин кор мекунад". Барои муҳаққиқон дидани он тааҷҷубовар буд таҳрири ген хеле хуб гузашт ва онҳо ягон нигаронии тарафро ба монанди индуксияи мутатсияҳои ошкоршавандаи ғайриҳадаф ва/ё ноустувории геном надиданд. Онҳо стратегияи устувореро таҳия карданд, то таъмири пайваста дар тамоми ҳуҷайраҳои ҷанин таъмин карда шавад. Ин як стратегияи навест, ки то ҳол гузориш нашудааст ва ин технология бо истифода аз бартариятҳои мутацияи як гени боиси беморӣ бомуваффақият таъмир карда мешавад. КДН вокуниши таъмир, ки барои ҷанинҳо танҳо дар марҳилаи хеле аввали консепсия хеле беназир аст.
Баҳси ахлоқӣ дар атрофи таҳрири ген
Чунин пешрафтҳо дар технологияҳои ҳуҷайраҳои бунёдӣ ва таҳрири ген - гарчанде ки ҳанӯз дар кӯдакӣ хеле зиёд аст, - ба миллионҳо одамон умед бахшиданд, ки бо нишон додани усулҳои пешгирӣ ва табобати як қатор чунин бемориҳо мутацияҳои бемориро дар генҳои худ мерос мегиранд. Потенсиали ин тадқиқот бузург ва таъсирбахш аст; аммо, ин мавзӯи баҳсбарангези ахлоқӣ аст ва ҳама гуна қадамҳо дар самти ин гуна тадқиқотҳо бояд пас аз баррасии олӣ ба ҳама ҳукмҳои ахлоқии зарурӣ боэҳтиётона андешида шаванд. Дигар монеаҳо дар роҳи ин навъи омӯзиш ҳеҷ гуна дастгирии таҳқиқоти ҷанин ва манъи ҳама гуна озмоишҳои клиникии марбут ба тағирёбии генетикии ҷанин (ҳуҷайраҳое, ки нутфа ё тухм мешаванд) мебошанд. Як мисоле, ки муҳаққиқон ба таври қатъӣ изҳор кардаанд, ин канорагирӣ аз ворид кардани мутатсияҳои ғайричашмдошт ба хати микробҳост.
Муаллифон изҳор доштанд, ки таҳқиқоти онҳо комилан ба тавсияҳои харитаи роҳ дар соли 2016 "Инсон Таҳрири геном: Илм, этика ва идоракунӣ» аз ҷониби Академияи Миллии Илмҳо, ИМА.
Таъсири бузург бо имкониятҳо
Натиҷаҳои ин пажӯҳиш дар табиат имкониятхои бузурги эмбриониро нишон медиханд таҳрири ген. Ин аввалин ва калонтарин тадқиқот дар ин минтақа аст таҳрири ген. Бо вуҷуди ин, ин соҳаи тадқиқот бо арзёбии воқеии ҳам манфиатҳо ва ҳам хатарҳо ва инчунин арзёбии доимии бехатарӣ ва самаранокии раванд дар дурнамои васеъ вогузор карда шудааст.
Ин пажӯҳиш дар кашфи табобати ниҳоии ҳазорон бемориҳое, ки дар натиҷаи мутатсия дар як генҳо ба вуҷуд меоянд, таъсири бузург хоҳад дошт. Дар «ояндаи хеле дур» ҷанинҳои таҳриршуда метавонанд бо мақсади муқаррар кардани ҳомиладорӣ ба бачадон интиқол дода шаванд ва дар давоми чунин раванд, озмоиши клиникӣ метавонад ҷанинҳоро ҳангоми ба насл табдил ёфтани онҳо назорат кунад. Дар айни замон ин хеле дур аст, аммо ин ҳадафи дарозмуддати ин таҳқиқот аст. Корҳои замина бо роҳи як қадам наздик кардани олимон ба snipping мерос анҷом дода шуданд бемориҳои генетикӣ аз насли инсон.
***
Сарчашма:
Хонг М ва дигарон. 2017. Ислоҳи мутацияи генҳои патогенӣ дар ҷанини инсон. табиат. https://doi.org/10.1038/nature23305
***
